23. Jouberts syndrom

I veckans avsnitt gästar Amelie som är mamma till charmören Aaron. Aaron som snart fyller tre år har den sällsynta diagnosen Jouberts syndrom. När Aaron bara var några veckor gammal fick han plötsligt inte längre behålla maten. När den lilla familjen äntligen fick komma hem från sjukhuset efter den nödvändiga operationen kände Amelie på sig att det var något mer som inte riktigt stämde. Efter en jobbig process med gissningar och provtagningar för att utesluta olika möjligheter fick de veta att läkarna i Uppsala misstänkte Jouberts syndrom, en diagnos som senare fastställdes.